Δρ Β. Κωσταδήμα
Νευρολόγος, Διευθύντρια ΕΣΥ, Π.Π.Γ.Ν. Ιωαννίνων
H Πολλαπλή Σκλήρυνση αποτελεί τη συχνότερη χρόνια φλεγμονώδη απομυελινωτική νόσο του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος.
Προαπαιτούμενο για την έναρξη της νόσου αποτελεί η ενεργοποίηση του περιφερικού ανοσοποιητικού συστήματος, του οποίου τα φλεγμαίνοντα λεμφοκύτταρα προωθούνται και εισβάλλουν στον εγκέφαλο και το Νωτιαίο Μυελό προκαλώντας τις τυπικές βλάβες (πλάκες) – κατά κύριο λόγο στη λευκή αλλά και στη φαιά ουσία.
Χαρακτηρίζεται σαν απομυελινωτική επειδή προσβάλλει άμεσα και εκτεταμένα τα έλυτρα μυελίνης των νευρικών ινών αλλά δεν φείδεται και των νευραξόνων άλλοτε από την έναρξη και άλλοτε αργότερα.
Η εμφάνισή της εξαρτάται από περιβαλλοντικούς, γενετικούς και ανοσολογικούς παράγοντες.
Τυχόν προηγηθείσα λοίμωξη από τον ιό Epstein Barr μετά την παιδική ηλικία, το κάπνισμα, η έλλειψη βιταμίνης D, το τραύμα και το stress φαίνεται να ευοδώνουν την εμφάνισή της ενώ η έρευνα σχετικά με τη γενετική επίδραση έχει αναδείξει ένα μεγάλο αριθμό γονιδίων που συνεισφέρουν στην εμφάνισή της ενώ κάποια άλλα ασκούν προστατευτική επίδραση.
Ωστόσο η σκλήρυνση κατά πλάκας δεν αποτελεί κληρονομούμενη νόσο με την κλασσική έννοια του όρου αφού ακόμα και στους μονοζυγωτικούς διδύμους η πιθανότητα νόσησης και των δύο, όμοιων σε γενετικό υλικό αδελφών, ανέρχεται το πολύ στο 30%.
Υπολογίζεται ότι πάνω από 2.500.000 εκατομμύρια άνθρωποι σε όλο τον κόσμο έχουν πολλαπλή σκλήρυνση, εκ των οποίων περισσότεροι από 500.000 κατοικούν στην Ευρώπη.
Ανάλογα με την πορεία της, η νόσος διακρινόταν σε Υποτροπιάζουσα-Διαλείπουσα, Δευτεροπαθώς Προϊούσα, Πρωτοπαθώς Προϊούσα και ενίοτε Υποτροπιάζουσα Προϊούσα.
Η συχνότερα εμφανιζόμενη μορφή είναι η Υποτροπιάζουσα, που αφορά το 80%-85% όλων των περιπτώσεων, όπου η εμφάνιση νέων συμπτωμάτων και σημείων ολοκληρώνεται μέσα σε μερικές ημέρες και μετά υποχωρούν, συχνά εντελώς.
Η μορφή αυτή σε ένα ποσοστό άλλοτε άλλο (έως 50%) εξελίσσεται σε Δευτεροπαθώς Προϊούσα μορφή μέσα στην επόμενη 20-30ετία.
Η Πρωτοπαθώς Προϊούσα μορφή αποτελεί το 10-15% των περιπτώσεων και η Υποτροπιάζουσα Προϊούσα περίπου το 5% του συνόλου των περιπτώσεων.
Την τελευταία δεκαετία ωστόσο η διάκριση αυτή των φαινοτύπων της πολλαπλής σκλήρυνσης τελεί υπό συζήτηση, αφού είναι πλέον εμφανές ότι η νόσος αφενός παρουσιάζει εξέλιξη από την αρχή σε ποσοστό που ποικίλλει και αφετέρου μπορεί να είναι ενεργής κλινικά ή απεικονιστικά σε οποιαδήποτε φάση της.
Έτσι, θεωρούμε την πάθηση σαν ένα συνεχές που ξεκινά με πρόδρομα συμπτώματα, εμφανίζει το πρώτο κλινικό σύμπτωμα (κλινικά μεμονωμένο σύνδρομο), ακολουθούν οι υποτροπές που απηχούν το φλεγμονώδες στοιχείο της νόσου και εντέλει ακολουθεί η προοδευτική εξέλιξη όπου κυριαρχεί η νευροεκφύλιση.
Τα συνήθη σημεία και συμπτώματα της σκλήρυνσης είναι αδυναμία σε ένα ή περισσότερα άκρα (στην πλειονότητα των ασθενών), διαταραχή όρασης του ενός οφθαλμού (εμφανίζεται στο ¼ περίπου των ασθενών), παραισθησίες (περίπου στο 20%των ασθενών), διπλωπία (στο1/10 περίπου των ασθενών), ενώ λιγότερο συχνά παρατηρείται ίλιγγος, αίσθημα καύσου και ηλεκτρικής εκκένωσης στην σπονδυλική στήλη και τα πόδια, νευραλγία τριδύμου και αστάθεια βαδίσεως.
Οι διαγνωστικές εξετάσεις που βοηθούν τη διάγνωση της νόσου είναι κατά κύριο λόγο η μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου και νωτιαίου μυελού, η οσφυονωτιαία παρακέντηση (λήψη δείγματος από το εγκεφαλονωτιαίο υγρό που διατρέχει το Κεντρικό Νευρικό Σύστημα) και ειδικές νευροφυσιολογικές εξετάσεις όπως είναι τα προκλητά δυναμικά.
Παρά τη μεγάλη εξέλιξη στις διαγνωστικές μας δυνατότητες παραμένουν δυσκολίες όπως η δυσκολία έγκαιρης διάγνωσης, η δυσχέρεια διαφορικής διάγνωσης από άλλες παθήσεις που μιμούνται την Πολλαπλή Σκλήρυνση και η έλλειψη βιολογικών δεικτών παρακολούθησης της πορείας της νόσου και της απάντησής της στη θεραπεία.
Προκειμένου να διευκολυνθεί η διάγνωση, το 2025 έγινε αναθεώρηση των διαγνωστικών κριτηρίων που χρησιμοποιούνται ώστε αυτά να συμπεριλάβουν πρώιμα σημεία εκδήλωσης της νόσου που προκύπτουν από την προσβολή του οπτικού νεύρου που αναδείχθηκε σε Πέμπτη τοποθεσία προσβολής, το σημείο κεντρικής φλέβας, τους παραμαγνητικούς δακτυλίους και την ανεύρεση ολιγοκλωνικών ζωνών στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό.
Μάλιστα για πρώτη φορά μπορεί να τεθεί η διάγνωση της πολλαπλής σκλήρυνσης χωρίς την παρουσία συμπτωμάτων ή σημείων εφόσον πληρούνται οι προϋποθέσεις από την παρουσία βιοδεικτών και ο ασθενής μπορεί να τεθεί άμεσα σε αγωγή.
Επίσης, η παρακολούθηση του επιπέδου των νευροϊνιδίων και της όξινης γλοιακής πρωτείνης των αστροκυττάρων στον ορό με τη χρήση ευαίσθητων μεθόδων που αναπτύχθηκε τα τελευταία χρόνια, μπορεί δυνητικά να χρησιμεύσει ως βιοδείκτης δραστηριότητας της νόσου και να οδηγήσει εν προκειμένω στη λήψη θεραπευτικών αποφάσεων.
Οι νέες τεχνικές απεικόνισης και κυρίως η μαγνητική τομογραφία υψηλότερης διακριτικής ικανότητας εμπλουτισμένη με νέες μη συμβατικές ακολουθίες έχει συμβάλλει στην ανάδειξη των υποκαιόμενων βλαβών που χαρακτηρίζουν την προοδευτική εξέλιξη της πολλαπλής σκλήρυνσης (smoldering lesions) καθώς και στην απόδειξη της προσβολής του φλοιού του εγκεφάλου με την λεπτομηνιγγική φλεγμονή, τα λεμφοζiδιακά θυλάκια που τονίζουν το ρόλο των Β-λεμφοκυττάρων στην παθοφυσιολογία της νόσου και τις φλοιϊκές βλάβες που συνεισφέρουν στην ατροφία του εγκεφάλου και τη γνωστική έκπτωση που παρατηρείται στην πορεία της νόσου.
Ως προς την αντιμετώπιση, είναι σημαντικό να τονιστεί ότι την τελευταία εικοσαετία έχει επιτευχθεί μεγάλη πρόοδος στην ανάπτυξη αγωγών με νοσοτροποποιητική δυνατότητα που στοχεύουν αφενός στην αναχαίτιση των υποτροπών της νόσου και τη μείωση της διάρκειας και βαρύτητας της τυχόν υποτροπής και αφετέρου στην καθυστέρηση της εξέλιξης της αναπηρίας (κινητικής και γνωσιακής).
Η πρώιμη διάγνωση και η έγκαιρη έναρξη της θεραπείας έχουν μεγάλη σημασία για την αντιμετώπιση και των υποτροπών και της εξέλιξης της νόσου.
Είναι βέβαιο ότι πρέπει να γίνεται προσπάθεια εξατομίκευσης της θεραπείας ανάλογα με τα χαρακτηριστικά της νόσου και του ασθενούς.
Οι αγωγές πρώτης γραμμής (αγωγές πλατφόρμας) είναι δοκιμασμένες στο χρόνο, με γνωστό το εύρος της αποτελεσματικότητας και της ασφάλειάς τους.
Από την άλλη, αθροίζεται όλο και περισσότερο εμπειρία και γνώση για τις υψηλής αποτελεσματικότητας θεραπείες, ώστε να χρησιμοποιούνται με ασφάλεια όταν και όπου απαιτείται.
Έχει πλέον τεκμηριωθεί ότι σε ασθενείς με χαρακτηριστικά αυξημένης δραστηριότητας νόσου και υψηλού φορτίου οι υψηλής αποτελεσματικότητας θεραπείες πρέπει να χρησιμοποιούνται έγκαιρα, χωρίς καθυστερήσεις, για να εξασφαλίζουν καλύτερη πορεία και έκβαση.
Είναι εξαιρετικά ευχάριστο ότι έχουμε πια στα χέρια μας αγωγές για την αντιμετώπιση των δύσκολων μορφών της νόσου, όπως η Οκρελιζουμάμπη που έχει εγκριθεί για την ενεργό Πρωτοπαθώς Προϊούσα πολλαπλή σκλήρυνση και η Σιπονιμόδη που έχει εγκριθεί για την ενεργό Δευτεροπαθώς Προϊούσα πολλαπλή σκλήρυνση.
Και οι δύο αυτές θεραπείες φαίνεται πως εξασφαλίζουν σημαντική σταθεροποίηση στις συγκεκριμένες ομάδες ασθενών, αποτρέπουν την περαιτέρω συσσώρευση της αναπηρίας και βελτιώνουν την ποιότητα της ζωής τους.
Λιγότεροι ασθενείς, σε σχέση με πριν τη χρήση τους, εμφανίζουν σοβαρή αναπηρία και σαφώς περισσότεροι απ’ ότι παλαιότερα, παραμένουν για μεγάλα χρονικά διαστήματα χωρίς υποτροπές.
Έχουν επίσης πολύ μικρότερες πιθανότητες να αναπτύξουν την προοδευτική μορφή της νόσου, σε σχέση με εκείνους που δε λαμβάνουν αγωγή.
Η όσο το δυνατόν πιο έγκαιρη έναρξη της θεραπείας αυξάνει την αποτελεσματικότητα του φαρμάκου και τη διάρκεια του αποτελέσματος.
Το όφελος σε βάθος χρόνου είναι πολύ σημαντικό και όσον αφορά στη διαφύλαξη του όγκου της εγκεφαλικής ουσίας και των ανώτερων λειτουργιών αφού φαίνεται ότι καθυστερεί την επιδείνωση των ανώτερων νοητικών λειτουργιών (μνήμη, συγκέντρωση).
Πέραν ωστόσο των νοσοτροποποιητικών αγωγών, χρησιμοποιούνται επίσης φάρμακα για την αντιμετώπιση των ποικίλων συμπτωμάτων της ΠΣ, από τα σοβαρότερα των οποίων είναι οι διαταραχές κινητικότητας με προεξάρχουσα τη δυσχέρεια στη βάδιση.
Πάντως, η απόφαση για τη θεραπεία (πότε να αρχίσει, ποια θεραπεία, πόνε να σταματήσει) θα πρέπει να είναι μια συναινετική απόφαση του γιατρού και του πάσχοντος από MS.
Θα πρέπει να βασίζεται στην εξατομικευμένη εκτίμηση του κινδύνου της νόσου για τον ασθενή, την πιθανότητα του θεραπευτικού οφέλους και τις βραχυπρόθεσμες και μακροπρόθεσμες ανεπιθύμητες ενέργειες της θεραπείας.
Η επικοινωνία των γνωστών ή πιθανών κινδύνων και του ενδεχόμενου οφέλους στον ασθενή θα πρέπει να είναι αντικειμενική, κατανοητή και αναλυτικά τεκμηριωμένη.
Ο γιατρός πρέπει να είναι βέβαιος ότι η πληροφορία έχει επαρκώς κατανοηθεί από τον ασθενή πριν την έναρξη και κατά τη διάρκεια της θεραπείας.
Στην περιοχή μας λειτουργεί από το 1997 η Ένωση Φίλων και Πασχόντων με Σκλήρυνση Κατά Πλάκας Β.Δ. Ελλάδας, όπου μπορεί να απευθυνθεί ο κάθε ένας που ενδιαφέρεται να ενημερωθεί για την πάθηση σχετικά με τα δικαιώματα του και για ότι άλλο αφορά τον πάσχοντα και την οικογένειά του στο τηλέφωνο 2651093521, 6976815905.
Παρέχεται ενημέρωση με προσωπικά ραντεβού, ψυχολογική υποστήριξη, φυσιοθεραπεία, λογοθεραπεία, σεβόμενη την ιδιαιτερότητα του κάθε ενός.
Όλοι μαζί είμαστε περισσότερο δυνατοί!!!